罕见病列表
共收录 254 种疾病
瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。
3-氢基-3-甲基戊二酸血症是一种影响亮氨酸代谢和酮体生成的代谢病，由于HMG-CoA裂解酶缺陷导致。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。