01
快速了解
定义
一种导致血液中甘油三酯水平极高且血液呈现“奶酪样”外观的遗传病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（LPL, APOC2等基因）。
起病年龄
婴儿期或儿童早期。
典型症状
反复发作的急性胰腺炎、爆发性黄色瘤（皮肤黄色小结节）、肝脾肿大、视网膜脂血。
警示症状
突发剧烈腹痛（警惕胰腺炎）、抽出的血液放置后出现厚厚的乳白色油脂层。
02
疾病认知
疾病概览
高脂蛋白血症I型的主要危险在于极高浓度的甘油三酯（常>20mmol/L）极易诱发致命的胰腺炎。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
LPL酶功能缺失导致乳糜微粒无法在毛细血管壁被降解，从而在血液中大量堆积。
【流行病学与高风险人群】
近亲结婚后代风险高。
临床表现
- 皮肤：爆发性黄色瘤，多分布于肘、膝、臀部。
【疾病进展与并发症】
慢性胰腺炎、胰腺功能不全、糖尿病。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：甘油三酯极度升高，胆固醇正常或轻度升高；血液静置试验（出现奶油层）。
确诊要点
极高甘油三酯+乳糜微粒血症+LPL活性降低或基因突变。
鉴别诊断
V型高脂蛋白血症（通常成年发病）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防急性胰腺炎，将甘油三酯降至安全水平。
治疗方案
- 饮食治疗：核心治疗。极低脂饮食（脂肪占总热量<10-15%），补充中链甘油三酯（MCT）。
临床管理与随访
终身严格限脂，监测血脂和胰腺功能。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为血液中乳糜微粒极度升高（甘油三酯极高），静置后血浆呈牛奶状。最主要的危险是诱发急性胰腺炎。
06
参考资料
罕见病组织：The FCS Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。