01
快速了解
定义
体内蛋氨酸水平异常升高的代谢性疾病。
遗传方式
常染色体隐性或显性遗传。
起病年龄
新生儿期。
典型症状
卷心菜样体味、发育迟缓、肌张力低下、部分患者无明显症状。
警示症状
新生儿筛查发现蛋氨酸显著升高或孩子有特殊体味。
02
疾病认知
疾病概览
可由多种酶（如MAT I/III、GNMT等）缺陷引起。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
蛋氨酸代谢循环中的关键酶活性降低。
【流行病学与高风险人群】
常通过新生儿筛查发现。
临床表现
大多数轻症者无临床症状；重症者可出现脑水肿、智力发育受损。
【疾病进展与并发症】
神经系统退行性变、肝功能受损。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血氨基酸分析（蛋氨酸升高）。
确诊要点
排除性诊断及基因检测。
鉴别诊断
酪氨酸血症I型（也会引起蛋氨酸升高）、同型胱氨酸尿症。
04
治疗与管理
治疗目标
维持血蛋氨酸在安全范围，预防神经损害。
治疗方案
- 饮食：限制蛋氨酸摄入（低蛋白饮食或特殊配方）。
临床管理与随访
根据具体酶缺陷类型决定治疗强度。
遗传咨询
建议进行家系成员筛查。
05
常见问题 (FAQ)
不是。如果是MAT1A基因突变引起的，部分患者血蛋氨酸轻度升高且无临床症状，可能不需要特殊治疗；但其他类型或重症患者需饮食干预。
取决于病因和严重程度。如果蛋氨酸水平极高（>800μmol/L）导致脑水肿，或合并其他代谢异常，可能会影响智力。
需要。即使是轻症或无症状型，也应定期监测血蛋氨酸水平和神经系统发育情况，以便及时发现异常并调整治疗方案。
应进行基因检测明确具体类型。某些类型预后良好，无需特殊干预；严重类型则需要产前咨询和出生后早期治疗。
06
参考资料
中国罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。