01
快速了解
定义
骨头里的“老旧骨头”拆不掉，导致骨头越长越密、越长越实，像“大理石”一样，结果反而变脆了，还挤占了骨髓造血的空间。
遗传方式
常染色体隐性（重症）或显性遗传（较轻）。
起病年龄
婴儿型（出生后不久，重症）、成年型（较轻）
典型症状
极易骨折（虽然骨头很密）、贫血、面色苍白、视力或听力下降、头大。
警示症状
婴儿出现严重的贫血、反复骨折，或发现头围异常增大且眼球活动不灵活、对光无反应。
02
疾病认知
疾病概览
本病是由于破骨细胞重吸收骨质功能缺陷引起。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CLCN7、TCIRG1等基因突变导致破骨细胞无法分泌酸，不能溶解骨矿物质。
【流行病学与高风险人群】
隐性遗传型（ARO）病情极为凶险。
临床表现
- 骨骼表现：骨密度极高，但骨结构杂乱，极其脆弱易骨折；骨髓腔闭塞。
【疾病进展与并发症】
重症患儿若不治疗，多死于严重贫血或感染。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学（核心）：X线显示全身骨骼密度均匀增高，呈“象牙质”样，髓腔模糊。
确诊要点
典型的“大理石骨”X线表现。
鉴别诊断
铅中毒、骨硬化性贫血。
04
治疗与管理
治疗目标
恢复造血，减轻压迫，预防骨折。
治疗方案
- 造血干细胞移植（核心）：是目前重症（隐性遗传型）唯一可能治愈的手段。
临床管理与随访
定期监测血常规和神经功能评估。
遗传咨询
建议进行产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为骨头虽然密度高（像石头一样白），但结构紊乱、脆性大，缺乏韧性，像粉笔一样容易折断。
恶性婴儿型石骨症需尽早行造血干细胞移植，重建破骨细胞功能，否则常早夭。
06
参考资料
资料： Paget's Foundation & Osteopetrosis Support.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。