01
快速了解
定义
和杜氏（DMD）很像，但病情要轻得多，患者通常能正常行走直到成年，但依然会有肌肉无力和心脏问题。
遗传方式
X连锁隐性遗传（DMD基因，主要影响男性）。
起病年龄
5-15岁或更晚
典型症状
运动后易疲劳、肌肉痛性痉挛、小腿肚肥大。
警示症状
青少年发现自己体育课总是跟不上、跑步吃力或成年后突然出现心力衰竭表现。
02
疾病认知
疾病概览
BMD由于肌营养不良蛋白结构异常或数量减少引起。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
DMD基因突变，但仍能产生部分有功能的蛋白。
【流行病学与高风险人群】
男性患者。
临床表现
- 肌肉：肢体近端无力，通常在16岁以后仍能行走。
【疾病进展与并发症】
预期寿命可接近正常，但心脏受累是主要死因。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：CK值显著升高。
确诊要点
临床表现、CK值及基因检测。
鉴别诊断
杜氏肌营养不良症（DMD）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持运动功能，重点监测心脏。
治疗方案
- 药物治疗：激素治疗（视情况而定）、心衰药物。
临床管理与随访
强制性的心脏随访（至少每年一次）。
遗传咨询
建议家系普查。
05
常见问题 (FAQ)
BMD是DMD的“轻型”。因为BMD患者体内还能产生部分有功能的抗肌萎缩蛋白，所以发病晚、进展慢，多数成年后仍能行走，寿命接近正常。
06
参考资料
资料： 《罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。