01
快速了解
定义
一种罕见的遗传性原发性肾上腺功能减退症。
遗传方式
常染色体隐性遗传（MC2R, MRAP等基因）。
起病年龄
婴儿期或儿童早期。
典型症状
皮肤极黑（过度色素沉着）、低血糖抽搐、生长加速但最终矮小、反复感染。
警示症状
发现幼儿皮肤进行性变黑且伴有不明原因的虚脱或抽搐。
02
疾病认知
疾病概览
与其他肾上腺病不同，FGD患者通常不缺盐，电解质（钠、钾）多为正常，主要威胁是严重的低血糖。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ACTH受体（MC2R）或其辅助蛋白突变，导致肾上腺皮质束状带发育不良。
【流行病学与高风险人群】
散发或家族性发病。
临床表现
- 色素沉着：全身皮肤及黏膜颜色加深。
【疾病进展与并发症】
严重的神经系统损害（因低血糖脑病）、肾上腺危象。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血皮质醇极低，ACTH极度升高；电解质及肾素水平正常。
确诊要点
单纯性糖皮质激素缺乏+极高ACTH+电解质正常。
鉴别诊断
Addison病（Addison病通常伴有电解质异常）。
04
治疗与管理
治疗目标
替代糖皮质激素，预防低血糖和危象。
治疗方案
- 激素替代：终身服用氢化可的松。
临床管理与随访
随身携带急救卡，教育家属在应激状态下加量。
遗传咨询
建议同胞进行生化筛查。
05
常见问题 (FAQ)
通常不会黑。Addison病因为ACTH升高皮肤会黑，但本病是ACTH受体缺陷，ACTH虽高但不起作用？不，ACTH升高会导致皮肤色素沉着。本病患者ACTH极高，所以皮肤通常较黑。
06
参考资料
罕见病组织：National Adrenal Diseases Foundation (NADF)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。